Отдел молекулярных технологий, НИИ трансляционной медицины ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ
комплексное геномное профилирование
В рамках научно-исследовательской работы проводится исследование методом выборочного NGS-секвенирования панели следующих молекулярно-генетических маркеров:
герминальные и соматические мутации в кодирующей области 523 протоонкогенов, генов – опухолевых супрессоров и генов – модуляторов иммунного ответа (см. полный список ниже),
обогащение РНК по значимым регионам 55 из исследуемых 523 генов: ABL1, AKT3, ALK, AR, AXL, BCL2, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDK4, CSF1R, EGFR, EML4, ERBB2, ERG, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLI1, FLT1, FLT3, JAK2, KDR, KIF5B, KIT, MET, MLL, MLLT3, MSH2, MYC, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PAX7, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, RAF1, RET, ROS1, RPS6KB1 и TMPRSS2 с целью поиска транслокаций и значимых вариантов альтернативного сплайсинга с участием этих генов,
для 516 из исследуемых 523 генов (все гены из списка ниже за исключением C11orf30, FAM123B, HIST2H3C, HIST2H3A, HLA-B, HLA-C и TERT) также углубленный анализ кодирующих и некодирующих регионов ДНК с целью оценки количества копий,
оценка уровня мутационной нагрузки (на основе анализа соматических мутаций в исследуемых 523 генах),
оценка уровня микросателлитной нестабильности (на основе анализа 127 микросателлитных локусов).
Стоимость - 300 тыс. руб. По срокам – 2-3 месяца.
Ниже в таблице приведен список исследуемых 523 протоонкогенов, генов – опухолевых супрессоров и генов – модуляторов иммунного ответа:
Ниже в таблице приведен список исследуемых 523 протоонкогенов, генов – опухолевых супрессоров и генов – модуляторов иммунного ответа:
