Дефицит альфа-1-антитрипсина - наследственное генетическое заболевание, при котором печень вырабатывает белок альфа-1-антитрипсин с молекулами другой формы. Одна из функций белка альфа-1-антитрипсин - защита легочной ткани. Аномальный по форме альфа-1-антитрипсин оказывается не способен покинуть печень, «застревает» и накапливается в ее клетках. В результате, с одной стороны, это нарушает функцию клеток печени и приводит к фиброзу печени; с другой стороны, снижает количество и активность альфа-1-антитрипсина в крови и в других частях организма: там, где это необходимо, например, в легких. Недостаток альфа-1-антитрипсина в легких вызывает повреждение тканей, особенно у тех, кто подвергается хроническому вредному воздействию (например, сигаретному дыму). Большинство людей, у которых диагностирован дефицит альфа-1-антитрипсина, в зрелом возрасте страдают серьезными заболеваниями легких. Только у 15% людей с дефицитом альфа-1-антитрипсина в детстве проявляются признаки заболевания печени. Из этой группы примерно половина выздоравливает, но дефицит альфа-1-антитрипсина и риск будущих осложнений, включая заболевания легких, печени и кожи во взрослом возрасте, остаются. У остальных 50% развивается фиброз печени, и, как следствие, риск цирроза печени и печеночной недостаточности в детстве. Признаки воспаления и повреждения печени в результате дефицита альфа-1-антитрипсина могут проявиться в более позднем возрасте. Чтобы заболеть этим заболеванием, человек должен унаследовать два поврежденных гена дефицита альфа-1-антитрипсина (по одному от каждого родителя).